Saat Anak Sering Sakit Tanpa Penyebab Jelas, Bisakah Itu Tanda Kelainan Genetik Langka?

Fimela.com, Jakarta - Sebagai orangtua, melihat anak tumbuh sehat tentu menjadi harapan terbesar. Namun ada kalanya, sebagian keluarga menghadapi situasi yang tidak mudah dijelaskan. Anak sering sakit, terlihat mengalami keterlambatan perkembangan, gangguan metabolik, sering keluar-masuk rumah sakit, atau memiliki gejala yang terus berulang tanpa penyebab yang pasti.

Yang sering tidak disadari, kondisi tersebut bisa saja berkaitan dengan penyakit genetik langka.

Di seluruh dunia, penyakit genetik langka dan gangguan metabolik pada anak masih menjadi tantangan besar dalam dunia kesehatan. Bukan hanya karena jumlah kasusnya yang relatif sedikit, tetapi juga karena gejalanya sering kali menyerupai penyakit anak yang lebih umum sehingga sulit dikenali sejak awal.

Fenomena ini bahkan memiliki istilah khusus di dunia medis, yaitu diagnostic odyssey atau perjalanan diagnosis yang panjang dan berliku. Banyak keluarga harus berpindah dari satu dokter ke dokter lain selama bertahun-tahun sebelum akhirnya mengetahui kondisi yang sebenarnya dialami anak mereka.

Menurut Genomics Education Programme dari Inggris, rata-rata pasien penyakit langka membutuhkan lebih dari lima tahun untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Selama periode tersebut, keluarga biasanya menjalani berbagai pemeriksaan, konsultasi dengan banyak spesialis, hingga menghadapi kemungkinan diagnosis yang keliru sebelum menemukan jawaban yang sebenarnya.

Situasi serupa juga diungkapkan oleh Head and Senior Consultant Department of Genomic Medicine KK Women’s and Children’s Hospital (KKH) Singapura, Associate Professor Tan Ee Shien. Ia menjelaskan bahwa secara global rata-rata keluarga membutuhkan sekitar 7,6 tahun untuk memperoleh diagnosis yang akurat terhadap penyakit genetik langka yang dialami anak.

Dalam rentang waktu tersebut, banyak keluarga harus menjalani proses yang melelahkan, baik secara emosional maupun finansial. Ketidakpastian mengenai kondisi anak sering kali menjadi sumber stres yang berkepanjangan.

Padahal, perkembangan teknologi kesehatan saat ini sebenarnya membuka peluang untuk mendeteksi berbagai kelainan genetik jauh lebih cepat dibandingkan sebelumnya.

Pada banyak penyakit genetik dan gangguan metabolik, waktu menjadi faktor yang sangat menentukan.

Beberapa kondisi dapat menyebabkan kerusakan organ, gangguan perkembangan saraf, hingga penurunan fungsi tubuh yang bersifat permanen apabila terlambat ditangani. Karena itu, semakin cepat penyebab penyakit ditemukan, semakin besar peluang dokter memberikan terapi yang tepat sasaran.

Penelitian yang dipublikasikan dalam jurnal Frontiers in Pediatrics menunjukkan bahwa teknologi whole-exome sequencing (WES) memiliki peran penting dalam mempercepat identifikasi penyakit genetik pada anak. Studi tersebut menemukan bahwa pemeriksaan genetik mampu membantu mengungkap penyebab molekuler dari berbagai penyakit genetik yang sebelumnya sulit didiagnosis melalui pemeriksaan konvensional.

Penelitian lain yang diterbitkan dalam Genetics in Medicine juga menunjukkan bahwa penggunaan pemeriksaan genomik sejak awal dapat meningkatkan pengambilan keputusan klinis, mempercepat penanganan pasien, sekaligus mengurangi biaya yang muncul akibat proses diagnosis yang terlalu panjang.

Dengan kata lain, diagnosis dini bukan hanya soal mengetahui nama penyakit, tetapi juga membuka akses terhadap terapi, pemantauan, dan dukungan yang lebih sesuai sejak awal.

Perkembangan teknologi gene sequencing kini menjadi salah satu terobosan terbesar dalam bidang genetika anak.

Melalui teknologi seperti whole exome sequencing dan chromosomal microarray analysis (CMA), dokter dapat menganalisis materi genetik secara lebih mendalam untuk menemukan perubahan genetik yang menjadi penyebab penyakit.

Di Singapura, KKH menjadi salah satu pusat kesehatan yang aktif mengembangkan pendekatan tersebut melalui berbagai program diagnostik genetik untuk anak. Salah satunya adalah program BRIDGES (Bringing Research Innovations for the Diagnosis of Genetic Diseases in Singapore), yang dirancang untuk membantu anak-anak dengan dugaan kelainan genetik langka mendapatkan diagnosis yang lebih jelas dan lebih cepat.

Menurut Associate Professor Tan Ee Shien, program tersebut telah menggunakan teknologi whole exome sequencing pada lebih dari 700 keluarga sejak 2014. Hingga 2024, program tersebut berhasil mencapai tingkat diagnosis sebesar 49 persen.

Selain itu, melalui program Genomics for Kids in ASEAN, KKH mencatat tingkat keberhasilan diagnosis hingga 52 persen dan berhasil memangkas waktu diagnosis yang sebelumnya dapat berlangsung bertahun-tahun menjadi hanya beberapa minggu.

Hasil tersebut menunjukkan bagaimana kemajuan teknologi genomik mulai mengubah cara dunia medis menangani penyakit genetik langka pada anak.

Yang sering luput dibahas, perjalanan menghadapi penyakit langka tidak hanya berdampak pada pasien, tetapi juga seluruh anggota keluarga.

Ketika diagnosis belum ditemukan, banyak orang tua hidup dalam ketidakpastian. Mereka harus menghadapi berbagai pemeriksaan, mencari opini dari banyak dokter, hingga mencoba memahami kondisi yang bahkan mungkin belum pernah mereka dengar sebelumnya.

Karena itu, pendekatan multidisiplin kini menjadi bagian penting dalam penanganan penyakit genetik anak. Di KKH, tim dokter genetik, konselor genetik, ahli laboratorium, serta berbagai dokter subspesialis bekerja bersama untuk memastikan pasien mendapatkan perawatan yang lebih menyeluruh.

Pendekatan tersebut tidak hanya berfokus pada aspek medis, tetapi juga memperhatikan kebutuhan perkembangan, psikologis, dan kualitas hidup anak dalam jangka panjang.